Pentalogia de Cantrell: Um Relato de Caso

Autores:

Stephani Gomes Sabino<br /> Kleber Sayeg

Palavras-chave:

Pentalogia de Cantrell; Defeito esternal; Defeitos diafragmáticos; Onfalocele; Diagnóstico pré-natal. Pentalogy of Cantrell; Sternal defect; Diaphragmatic defects; Abdominal wall defect; Omphalocele; Prenatal diagnosis.

Resumo:

A Pentalogia de Cantrell envolve várias anomalias congênitas e, como o próprio nomeindica, corresponde a cinco defeitos de formação importantes e raros: coração, pericárdio,diafragma, esterno e parede abdominal anterior. Sua etiologia exata é desconhecida;entretanto há hipóteses de associação com anormalidades cromossômicas e mutaçõesnos genes BMP2 e ALDH1A2. Apesar da baixa incidência, a condição precisa seridentificada em tempo hábil a fim de possibilitar um seguimento adequado em todos osaspectos, com atuação de equipe multidisciplinar, visto que geralmente apresentamau prognóstico e alta letalidade. Descrevemos o caso de um recém-nascido dosexo masculino com Pentalogia de Cantrell classe 1 (completa) e buscamos detalhar suaevolução clínica e apresentação com o objetivo de contribuir para um reconhecimentomais rápido, possibilitando diagnóstico precoce e planejamento estratégico deabordagem em pessoas com essa...

Título em Inglês:

PENTALOGY OF CANTRELL: A CASE REPORT

Resumo em Inglês:

Cantrell’s Pentalogy involves several congenital anomalies and, as its nameindicates, comprises five rare and significant developmental defects: the heart,pericardium, diaphragm, sternum, and anterior abdominal wall. Its exact etiologyremains unknown; however, there are hypotheses suggesting an association withchromosomal abnormalities and mutations in the BMP2 and ALDH1A2 genes. Despite itslow incidence, early identification is essential to ensure appropriate follow-up in allaspects, with the involvement of a multidisciplinary team, since the condition is generallyassociated with poor prognosis and high lethality. We describe the case of a male newbornwith complete (class 1) Cantrell’s Pentalogy and aim to detail its clinical course andpresentation, with the objective of contributing to faster recognition, thereby enablingearly diagnosis and strategic planning for the management of patients with this syndrome.