Diagnóstico Tardio na Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: Um Relato de Caso

Autores: Maria Eduarda de Lisboa Marques Costa<br /> Maria Beatriz Mendes de Souza<br /> Guilherme Trudes de Oliveira<br /> Carolinne Mendes Silva<br /> Larissa Fernandes Nogueira Ganças

Palavras-chave: Fibrodisplasia ossificante progressiva, miosite ossificante; ossificação heterotópica, Progressive Ossificans Fibrodyplasia; myositis ossificans; heterotopic ossification.

Resumo: Introdução: A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, caracterizada pelamutação no gene ACVR1/ALK2, que leva à formação anormal de tecido ósseo, inclusive em músculos, tendõese ligamentos. Isso resulta em ossificação progressiva e incapacitante, com as articulações se fundindo emuma segunda estrutura óssea. Objetivo: evidenciar o impacto do diagnóstico tardio na evolução clínica dopaciente com FOP, ressaltando a relevância da identificação das manifestações clínicas de forma precoce.Método: Estudo de caráter observacional, descritivo, a partir de um relato de caso discutido e embasado emuma revisão de literatura. Relato: Paciente V.E.O, 14 anos, sexo feminino, aos três anos teve uma queda daprópria altura, quando foi levada ao ortopedista que identificou a presença de osteocondroma tibial proximalbilateral e do hálux valgo bilateral, este presente desde o nascimento. Aos seis anos, foi levada ao prontosocorro infantil pela mãe, apresentando nódulo em região submandibular e cervical direita, após trauma. Oestado de saúde havia piorado, então foi internada para investigação, que evidenciou o diagnóstico tardiode FOP. Conclusão: Por ser uma doença ainda pouco conhecida, há um alto número de diagnósticos tardiosque impactam diretamente no prognóstico dos pacientes. Portanto, mostram-se necessárias medidaseducativas que orientem sobre a identificação dos sinais precoces da doença, principalmente da presençada malformação do hálux, pois, apesar de ainda ser uma doença sem um tratamento efetivo, um diagnósticoprecoce contribui para um melhor prognóstico e qualidade de vida para esses...

Título em Inglês: Late Diagnosis In Progressive Ossifican Fibrodysplasia: a Case Report

Resumo em Inglês: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare genetic disease, characterized by a mutation in theACVR1/ALK2 gene, which leads to abnormal bone tissue formation, including in muscles, tendons, andligaments. This results in progressive and disabling ossification, with joints fusing into a secondary bonestructure. The main objective is to highlight the impact of late diagnosis on the clinical evolution of patientswith FOP, emphasizing the importance of identifying clinical manifestations early. The study was designedbased on a case report discussed and supported by a literature review. V.E.O, 14 years old, female, at 3 yearsold fell from her own height, when she was taken to the orthopedist who identified the presence of bilateralproximal tibial osteochondroma and bilateral hallux valgus, the latter present since birth. At 6 years old,she was taken to the pediatric emergency room by her mother, presenting a nodule in the submandibularand right cervical region, after trauma. Her health had worsened, so she was hospitalized for investigation,which revealed the late diagnosis of FOP. Because it is still a little-known disease, there is a high number oflate diagnoses that directly impact the prognosis of patients. Therefore, educational measures are necessaryto guide the identification of early signs of the disease, especially the presence of hallux malformation,because, although it is still a disease without an effective treatment, an early diagnosis contributes to abetter prognosis and quality of life for these patients.